A anemia falciforme, também denominada por drepanocitose, é uma doença hereditária que provoca uma malformação das hemácias, que irá originar que estas células sanguíneas realizem a sua função de forma deficiente, nomeadamente no transporte de oxigénio para as células. As pessoas portadoras desta doença têm uma expetativa de vida mais curta, sendo a média nos homens de 42 anos, e nas mulheres, de 48 anos.

hemácias normais e falciformes

A expetativa de vida mais baixa não está diretamente relacionada com a doença, mas sim com as complicações que dela advém, como por exemplo, cancro no intestino, cardiomiopatia restritiva, sepse, megaesófago, entre outras. Esta doença é mais comum em África, no Médio Oriente, algumas zonas da Índica, e ainda, na Europa Mediterrânica.

Causas da Anemia Falciforme

A malformação das hemácias está ligada a uma alteração genética do cromossoma 11, que irá provocar que a hemácia tenha uma estrutura anormal. Assim, uma pessoa tem anemia falciforme quando existe uma quantidade grande destas hemácias anormais. Num indivíduo sem este problema, a hemácia será bastante flexível, de maneira a conseguir atravessar os capilares, tendo um aspeto arredondado e côncavo no meio. A sua aparência é muito idêntica à de um donut. No entanto, as hemácias deformadas terão um aspeto de foice, sendo muito menos elásticas. Essa falta de elasticidade irá levar que estas tenham dificuldade em atravessar, e até mesmo, fluir pelos capilares (vasos sanguíneos muito finos), obstruindo o fluxo sanguíneo.

Outro aspeto importante relativamente às hemácias deformadas é que o seu tempo de vida é consideravelmente mais curto que as normais. 20 dias em oposição aos 120 dias das hemácias normais. Juntamente com a sua menor capacidade de transportar oxigénio e à sua falta de elasticidade, a grande concentração destas hemácias provocam uma eficácia muito baixa da circulação sanguínea.

Malformação genética

Como referimos atrás, a hemácia deformada tem uma origem genética. Todos os seres humanos possuem 46 cromossomas, tendo recebido metade de cada um dos pais. Assim, todas as características do seu corpo são determinadas pela combinação dos genes da mãe e do pai. A estrutura da hemácia é definida pelo cromossoma 11.

Assim, há várias hipóteses no cruzamento genético entre o pai e a mãe. Por exemplo, uma pessoa pode ficar com a doença, quando ambos os pais transmitem o gene defeituoso, ou ficar apenas com o traço falciforme, quando recebe apenas de um. Ter o traço falciforme significa que não sofre a doença, mas tem o gene dentro de si, e um dia poderá passá-lo a um dos seus filhos. Assim, se tiver os dois genes, terá anemia falciforme. Se apenas tiver um, será portador do traço falciforme. De seguida, deixamos as várias possibilidades do cruzamento genético.

Legenda das Imagens Seguintes: r = gene alterado, R= gene normal

1 – Se a mãe não for portadora, e o pai tiver anemia falciforme, todos os filhos serão portadores do traço falciforme.

Mãe Normal e pai com anemia falciforme

2 – Se o pai tiver anemia falciforme e mãe o traço falciforme, ou seja, é saudável, mas carrega o gene, então há 50% de possibilidades de ter filhos com traço falciforme e 50% de ter filhos com anemia falciforme.

Pai com doença falciforme e mãe com traço falciforme

3 – Se o pai for portador de traço falciforme, e a mãe não for portadora, então há 50% de possibilidades de ter filhos com o traço, e 50% de ter filhos normais.

Pai portador de traço e mãe sem genes alterados foto

4 – Se ambos os pais forem portadores de traço falciforme, há então possibilidades de ter 50% de filhos com o traço, 25% de filhos com todos os genes normais, e 25% de ter um filho com anemia falciforme.

Pai e mãe portadores de traço falciforme

Sintomas

Sendo a anemia falciforme uma forma de anemia, terá então alguns dos sintomas mais comuns nesta doença, entre os quais, fadiga, palidez e astenia. No entanto, os sintomas da anemia falciforme não se ficam por aqui. De seguida deixamos uma lista dos sintomas característicos desta doença.

- Coágulos em várias regiões do organismo, derivado da obstrução dos capilares, que poderão causar dores intensas, nomeadamente em tecidos musculares;
– Os coágulos poderão causar problemas cardiovasculares, entre os quais acidentes vasculares cerebrais, enfartes, isquemia dos membros, e se ocorrerem na zona dos olhos, eventualmente poderão conduzir a cegueira;
– Aumento de malformações nas hemácias, devido à carência de oxigénio;
– Deslocamento retiniano;
– Priapismo;
– Calcificação de ossos, provocando dores intensas;
– Insuficiência renal (Saiba mais sobre a Insuficiência Renal Crônica);
– Insuficiência pulmonar;
– Maior suscetibilidade a infeções bacterianas.

Tratamentos para a anemia falciforme

Coleta das células-tronco da medula óssea: O maior problema é o custo da preservação dessas células-tronco para o transplante. No que respeita á taxa de sucesso da operação, é de cerca de 90% em crianças e diminui em função da idade.

Transplante de medula óssea: tem provado ser eficaz em crianças. Saiba como funciona o transplante de órgãos e tecidos.

Terapia transfusional: As transfusões de sangue são frequentemente utilizadas no tratamento da doença das células falciformes, em casos mais graves, e para a prevenção de complicações, diminuindo o número de glóbulos vermelhos (RBC), adicionando glóbulos vermelhos normais.

Hidroxiureia: A primeira droga aprovada para o tratamento da anemia falciforme, a hidroxiureia, foi mostrado que reduz o número e a gravidade dos ataques num estudo realizado em 1995 (Charache et al. ) e mostrou aumentar o tempo de sobrevivência num estudo realizado em 2003 (Steinberg et al. ). Tudo isto é conseguido, em parte, pela reactivação da hemoglobina fetal que provoca anemia das células falciformes.  A hidroxiureia foi utilizada anteriormente como um agente quimioterápico, e existe alguma preocupação de que o uso a longo prazo possa ser prejudicial.

Uso de Antibióticos e ácido fólico. (Leia: Ácido Fólico na Gravidez)

Epidemiologia

A maior frequência de doença falciforme é encontrada em regiões tropicais, especialmente da África, Índia e Oriente Médio. A migração das populações dessas áreas de alta prevalência para os países de baixa prevalência na Europa aumentou drasticamente nas últimas décadas.

Traço falciforme

Quando uma pessoa apenas recebe um gene defeituoso de um dos pais, então não sofre os sintomas da doença. Ou seja, é saudável mas é portador desse gene. Estudos recentes revelaram que haja em todo o mundo perto de 30 milhões de pessoas portadoras do traço falciforme. No entanto, e apesar de normalmente ser uma situação assintomática, as suas hemácias não são totalmente normais, visto existir um gene defeituoso. Assim, em condições muito específicas é possível essa pessoa vir a sofrer de algum dos sintomas apresentados, derivado da transformação das hemácias com uma estrutura normal em hemácias falciformes. Estas condições consistem em longos períodos de carência de oxigénio. Assim, a permanência prolongada em grandes altitudes, como em montanhas ou em viagens de avião de longa duração, aumentam o risco dessa transformação.

Há ainda, um conjunto de problemas associados ao porte do traço falciforme:
– Maior risco de morte súbita na prática de exercício físico intenso;
Hematúria;
– Risco mais elevado de cancro renal;
Enxaqueca;
– Risco mais elevado de infeção urinária.