Anemia falciforme – Sintomas, Tratamento, Causas e Traço Falciforme

A anemia falciforme, também denominada por drepanocitose, é uma doença hereditária que provoca uma malformação das hemácias, que irá originar que estas células sanguíneas realizem a sua função de forma deficiente, nomeadamente no transporte de oxigénio para as células. As pessoas portadoras desta doença têm uma expetativa de vida mais curta, sendo a média nos homens de 42 anos, e nas mulheres, de 48 anos.

hemácias normais e falciformes

A expetativa de vida mais baixa não está diretamente relacionada com a doença, mas sim com as complicações que dela advém, como por exemplo, cancro no intestino, cardiomiopatia restritiva, sepse, megaesófago, entre outras. Esta doença é mais comum em África, no Médio Oriente, algumas zonas da Índica, e ainda, na Europa Mediterrânica.

Causas da Anemia Falciforme

A malformação das hemácias está ligada a uma alteração genética do cromossoma 11, que irá provocar que a hemácia tenha uma estrutura anormal. Assim, uma pessoa tem anemia falciforme quando existe uma quantidade grande destas hemácias anormais. Num indivíduo sem este problema, a hemácia será bastante flexível, de maneira a conseguir atravessar os capilares, tendo um aspeto arredondado e côncavo no meio.

A sua aparência é muito idêntica à de um donut. No entanto, as hemácias deformadas terão um aspeto de foice, sendo muito menos elásticas. Essa falta de elasticidade irá levar que estas tenham dificuldade em atravessar, e até mesmo, fluir pelos capilares (vasos sanguíneos muito finos), obstruindo o fluxo sanguíneo.

Outro aspeto importante relativamente às hemácias deformadas é que o seu tempo de vida é consideravelmente mais curto que as normais. 20 dias em oposição aos 120 dias das hemácias normais. Juntamente com a sua menor capacidade de transportar oxigénio e à sua falta de elasticidade, a grande concentração destas hemácias provocam uma eficácia muito baixa da circulação sanguínea.

Malformação genética

Como referimos atrás, a hemácia deformada tem uma origem genética. Todos os seres humanos possuem 46 cromossomas, tendo recebido metade de cada um dos pais. Assim, todas as características do seu corpo são determinadas pela combinação dos genes da mãe e do pai. A estrutura da hemácia é definida pelo cromossoma 11.

Assim, há várias hipóteses no cruzamento genético entre o pai e a mãe. Por exemplo, uma pessoa pode ficar com a doença, quando ambos os pais transmitem o gene defeituoso, ou ficar apenas com o traço falciforme, quando recebe apenas de um. Ter o traço falciforme significa que não sofre a doença, mas tem o gene dentro de si, e um dia poderá passá-lo a um dos seus filhos. Assim, se tiver os dois genes, terá anemia falciforme. Se apenas tiver um, será portador do traço falciforme. De seguida, deixamos as várias possibilidades do cruzamento genético.

Legenda das Imagens Seguintes: r = gene alterado, R= gene normal

1 – Se a mãe não for portadora, e o pai tiver anemia falciforme, todos os filhos serão portadores do traço falciforme.

Mãe Normal e pai com anemia falciforme

2 – Se o pai tiver anemia falciforme e mãe o traço falciforme, ou seja, é saudável, mas carrega o gene, então há 50% de possibilidades de ter filhos com traço falciforme e 50% de ter filhos com anemia falciforme.

Pai com doença falciforme e mãe com traço falciforme

3 – Se o pai for portador de traço falciforme, e a mãe não for portadora, então há 50% de possibilidades de ter filhos com o traço, e 50% de ter filhos normais.

Pai portador de traço e mãe sem genes alterados foto

4 – Se ambos os pais forem portadores de traço falciforme, há então possibilidades de ter 50% de filhos com o traço, 25% de filhos com todos os genes normais, e 25% de ter um filho com anemia falciforme.

Pai e mãe portadores de traço falciforme

Sintomas

Sendo a anemia falciforme uma forma de anemia, terá então alguns dos sintomas mais comuns nesta doença, entre os quais, fadiga, palidez e astenia. No entanto, os sintomas da anemia falciforme não se ficam por aqui. De seguida deixamos uma lista dos sintomas característicos desta doença.

– Coágulos em várias regiões do organismo, derivado da obstrução dos capilares, que poderão causar dores intensas, nomeadamente em tecidos musculares;
– Os coágulos poderão causar problemas cardiovasculares, entre os quais acidentes vasculares cerebrais, enfartes, isquemia dos membros, e se ocorrerem na zona dos olhos, eventualmente poderão conduzir a cegueira;
– Aumento de malformações nas hemácias, devido à carência de oxigénio;
– Deslocamento retiniano;
– Priapismo;
– Calcificação de ossos, provocando dores intensas;
– Insuficiência renal;
– Insuficiência pulmonar;
– Maior suscetibilidade a infeções bacterianas.

Tratamentos para a anemia falciforme

Coleta das células-tronco da medula óssea: O maior problema é o custo da preservação dessas células-tronco para o transplante. No que respeita á taxa de sucesso da operação, é de cerca de 90% em crianças e diminui em função da idade.

Transplante de medula óssea: tem provado ser eficaz em crianças.

Terapia transfusional: As transfusões de sangue são frequentemente utilizadas no tratamento da doença das células falciformes, em casos mais graves, e para a prevenção de complicações, diminuindo o número de glóbulos vermelhos (RBC), adicionando glóbulos vermelhos normais.

Hidroxiureia: A primeira droga aprovada para o tratamento da anemia falciforme, a hidroxiureia, foi mostrado que reduz o número e a gravidade dos ataques num estudo realizado em 1995 (Charache et al. ) e mostrou aumentar o tempo de sobrevivência num estudo realizado em 2003 (Steinberg et al. ). Tudo isto é conseguido, em parte, pela reactivação da hemoglobina fetal que provoca anemia das células falciformes.  A hidroxiureia foi utilizada anteriormente como um agente quimioterápico, e existe alguma preocupação de que o uso a longo prazo possa ser prejudicial.

Uso de Antibióticos e ácido fólico. (Leia: Ácido Fólico na Gravidez)

Epidemiologia

A maior frequência de doença falciforme é encontrada em regiões tropicais, especialmente da África, Índia e Oriente Médio. A migração das populações dessas áreas de alta prevalência para os países de baixa prevalência na Europa aumentou drasticamente nas últimas décadas.

Traço falciforme

Quando uma pessoa apenas recebe um gene defeituoso de um dos pais, então não sofre os sintomas da doença. Ou seja, é saudável mas é portador desse gene. Estudos recentes revelaram que haja em todo o mundo perto de 30 milhões de pessoas portadoras do traço falciforme. No entanto, e apesar de normalmente ser uma situação assintomática, as suas hemácias não são totalmente normais, visto existir um gene defeituoso. Assim, em condições muito específicas é possível essa pessoa vir a sofrer de algum dos sintomas apresentados, derivado da transformação das hemácias com uma estrutura normal em hemácias falciformes. Estas condições consistem em longos períodos de carência de oxigénio. Assim, a permanência prolongada em grandes altitudes, como em montanhas ou em viagens de avião de longa duração, aumentam o risco dessa transformação.

Há ainda, um conjunto de problemas associados ao porte do traço falciforme:
– Maior risco de morte súbita na prática de exercício físico intenso;
– Hematúria;
– Risco mais elevado de cancro renal;
– Enxaqueca;
– Risco mais elevado de infeção urinária.

 

23. Março 2013 by admin

Comentários no Forum (14)

  1. meu filho tem 10 anos esta fazendo o quinto ano mas tem muita dificuldade na escola as nota todas baixa eu e a diretores estão correndo atrás para saber se e algum pobrema ele faz tratamento com o neuro e toma remédio ritalina para se consentra gostaria saber se o baixo dezenpenho na escola tem a ver com o traco da anemia falseforme.

  2. Bom dia doutor , em. Julho vai fazer 1 ano que meu cunhado faleceu ele deu entrada no hospital beneficência portuguesa sentindo fortes dores nas pernas que subia pra costas ele pedia muito pra Deus tirar akela dor dele pq ele ja nao estava aguentando mais la no hospital os médicos ja olharam com Olhar que alguma coisa nao ia bem. Minha cunhada disse ao medico que dois dos irmãos deles tinha anemia falciforme so que fizeram exame e falaram que ele nao tinha . So disseram que ele tinha mais glóbulos brancos do que vermelho. Nisso a dor estava cada vez pior ai aplicaram morfina nele mesmo assim as dores nao passaram isso foi no dia 08/07/2014 meus outros cunhados deixou ele la pq nao. Podia ficar acompanhante quando foi dia 09/07/2014 as dores passaram o que ele estava com muita febre e dor na cabeça minha cunhada e a mulher dele foi visitar deram banho nele e começou aperta a campanhia pras enfermeiras vim dar medicação para febre so que elas nao veio minha cunhada foi atras dela pra elas poder vim. Tinha um remédio que era pra da as 18:00 elas adiantaram e deram 14:00 acabou o horário de visita e elas foram embora . A mulher dele voltou na visita da noite so que chegando la eles falou para ela que nao teria visitar pq tava avaliando ele. Derrepente veio os médicos e falou para ela que ele tinha falecido so que nao falou a causa. Pq nem eles sabia dizer so falou que tentou reanimar ele mais que foi sem sucesso. Meu outro cunhado foi a delegacia fazer o boletim de ocorrência e fez como morte suspeita tiveram que fazer autopsia nele… Na autopsia que saiu deus que ele tinha anemia falciforme e deu também que ele faleceu de infarto embolia pulmonar e outras coisas. Doutor so quero saber se la no. Hospital tinha alguma coisa pra eles fazer e qual era o procedimento era.

    Se tivesse algum ele estaria vivo hoje ..

    E mais uma coisa se no caso dele que estava grave eles tinha que deixa ele na Uti

    Me reponde doutor e muito importante

  3. boa noite. meu marido esta muito mau ficou internado 8 dias tinha dores abdominais, dor de cabeça, febre de 39a graus segundo o medico era panceatite. mais agora seiu um exame de facização de hemacias e deu positivo. ele esta muito palido abatido emagreceu 13 kg em 8 dias. esto muito preocupada qual é o tratamento para essa anemia. tenho 2 filhos elespodem ter pois meu pequeno de 6 anos tem crised bronquite e reclama mito d dores nas pernas muita vezes tem febre sem infcção isso é possivel sera que ele tem. estou preocupada aguardo retorno. desde ja agradeço…

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