A distrofia muscular de Duchenne caracteriza-se por ser uma doença hereditária que origina o desenvolvimento progressivo de fraqueza nos mais diversos músculos do corpo. A situação tende a piorar muito rapidamente, podendo tornar-se irreversível caso não sejam adoptados todos os procedimentos necessários para o tratamento da mesma. Ainda que semelhante a diversos outros tipos de distrofias musculares, a de Duchenne é das que pioram com maior rapidez, limitando expressivamente os níveis de mobilidade física daqueles afectados por este gravíssimo problema.

Distrofia muscular de Duchenne

Causas da distrofia muscular de Duchenne

Sabe-se que a causa desta distrofia é directamente influenciada por um gene defeituoso da distrofina, que é uma proteína dos músculos, e que, em casos destes, dará origem a um forte desequilíbrio em toda a estrutura muscular. Ainda que seja um problema que afecta cada vez mais pessoas nos dias de hoje, a verdade é que esta doença apenas costuma afectar pessoas que possuam a presença deste problema no seu histórico familiar. Caso tal não se verifique, é seguro afirmar que as probabilidades de desenvolvimento de distrofia muscular serão extremamente reduzidas.

Esta doença é herdada de uma forma muito específica. Geralmente, os Homens são os mais afectados por este problema, uma vez que, para cada filho Homem de Mulheres portadoras da doença, existem cerca de 50% de probabilidades de vir a desenvolver a doença. As filhas também possuem uma probabilidade muito elevada de virem a ser afectadas por este distúrbio, mas são os Homens que geralmente mais sofrem com os sintomas. A nível geral, os números apontam para que a doença ocorra em 1 em cada 3.600 meninos. Nas meninas, o número é um pouco mais baixo.

Em caso de existência de um histórico de doença na família, aconselha-se que exames comecem a ser feitos o mais rapidamente possível, de forma a que o desenvolvimento da doença possa vir a ser eficazmente retardado. Em casos mais avançados, esta doença originará a perda considerável de massa muscular, desenvolvimento de deformidade no peito e nas costas, perda de mobilidade, distúrbios respiratórios, entre muitos outros problemas que acabarão por prejudicar imenso a qualidade de vida daqueles que deste problema sofram. No entanto, com um bom acompanhamento médico, muitos dos efeitos colaterais desta doença podem vir a ser amenizados.